采血卡（干血斑DBS）的应用及潜力（上）

在生物库中收集的生物样本构成了具有重要研究潜力的资源，但也可能受到各种伦理和道义论冲突的影响。 此外，许多年前存储在生物库中的许多样本是在非标准化的条件下收集的，在这种情况下，认识到需要精心处理信息和获得同意的情况尚未普及。 这在全球范围内已经引起了人们对使用样品的问题，并且已经以不同的方式解决。

2010年，意大利联合小组CNB-CNBBSV（国家生物伦理委员会 - 国家生物安全生物技术和生命科学委员会）发布了关于采血卡干血斑（DBSs）储存和使用的建议，并建立了全国区域新生儿网络用于收集残留DBS（干血斑）的筛选库 。

采血卡的应用

在滤纸上收集血样首先在50年前进行 。 这种简单的收集和储存方法已被广泛用于诊断筛查，药物监测和遗传分析 ，特别适用于偏远热带地区的分子流行病学研究，这些地区的运输和储存条件往往很常见。

本研究中使用的采血卡DBS（干血斑）通过手指或足跟刺获得，并被点在滤纸上。 对人体血液的分析可以追溯到1963年，当时Robert Guthrie博士使用采血卡DBS（干血斑）标本进行苯丙氨酸分析，以鉴定苯丙酮尿症的新生儿。这种新的血液采集方法促进了新生儿和其他临床检测应用的人群筛查。

  通过脚跟或手指刺可以很容易地收集DBS而无需静脉穿刺; 它们可以在室温下储存，并且很容易运输到测试实验室，几乎没有生物危害。 使用存储的DBS（干血斑）样本与来自医疗登记处的临床信息相结合，构成了在给定年龄下没有选择偏倚的患者进行大规模人口研究的理想资源。 此外，DBS在缺乏适当的血液处理基础设施和血液制品运输和储存的冷链方面具有多项优势 。

  一般来说，新生儿DBS（干血斑）的使用是基于使用冲头去除血斑，通常直径为3-6 mm，然后通过将其浸泡在酒精或水中从冲压材料中释放的血清分析物进行物理或生化分析 。 近来，DBS被用于筛选DNA水平的遗传性状; 通常，它们已被用于诸如囊性纤维化，地中海贫血和其他易于通过聚合酶链反应（PCR）评估的性状的特征。

  DBS（干血斑）的使用已从其在新生儿筛查诊断领域的适度开始扩展到药物开发，包括发现研究 ，非临床和临床毒物和药代动力学评估以及治疗药物监测 。 这是由于DBS在非临床和临床环境中在科学，实践，伦理和成本效益方面具有多重优势 。

  DBS（干血斑）代表了一个有价值和全面的遗传库，因为基因组DNA可以从这些滤纸上处理的血液样本中分离出来用于PCR 。 此外，已经报道了已经被冲压的DBS的直接PCR扩增。

在存储温度，缓冲稳定性和DNA产量方面，我们分析了与DBS相比的全血和血沉棕黄层。 我们已经在滤纸上提出了DBS的存储和提取方法，并进行了PCR验证。 我们已经开发出一套可靠的系统，用于良好的血液储存实践，血液样品制备和处理，条件和DBS（干血斑）应用的验收标准。