采血卡样本优势

  我们对采血卡样品进行分子分期的能力进行了研究，并探讨了利用这些样品与链式读一起检测PCD中的致病变异体(Rs 72552725)的可能性。该研究包括从采血卡和相应WB参考样本中获得的PCD病例-未受影响的父母三组的全外显子。从生物信息学的角度来看，使用链接读取的好处是，我们可以通过短读测序获得远距离信息，这可以提供更准确的组装和正确分配变异单倍型的能力；这些优势特别适用于采血卡样本，因为这些样本可能比WB样本更容易降解。